近日，本報記者在2015年第四屆中國罕見病高峰論壇上獲悉，全球已知罕見病種類達7000種，中國已發現病種為5781種，但在全球可用的378種有效罕見病用藥中，中國僅有不到100種（適應癥92種）。
北京大學醫藥管理國際研究中心主任史錄文根據其相關課題研究進展提示，我國針對罕見病的診斷技術已經比較成熟，當下急需建立罕見病緊急注冊通道，采取成熟一個、納入一個的辦法，再逐步從立法層面完善。

鼓勵本土仿制 提倡跨國合作開發

與會專家提出，由于我國自主研發能力有限，加大罕見病仿制藥的生產或能緩解臨床急需，同濟大學附屬第一婦嬰保健院院長段濤教授更是指出，臨床對罕見病藥物的急需程度迫在眉睫，仿制藥的生產也需3~5年，這對罕見病患來說，已經失去了最寶貴的治療時間。
罕見病藥物短缺問題并不只在中國存在，美國也僅有不足20個藥是通過罕見病特殊開發被批準。從近年來我國出臺的法規政策來看，確實在鼓勵本土企業加快仿制專利快到期的罕見病原研藥，但總體上傾向于進行仿制的企業并不多。
“雖然很多國家的法律條例明確規定了延長罕見病研發的藥物專利期，但同時WHO對于罕見病、艾滋病等專利沒有到期的治療藥物原則上也是鼓勵企業先進行仿制研發，以便更快惠及罕見病患。”段濤表示。
隨著中國國際經濟地位的快速提升，引進進口藥的價格也是不菲。以某種臨床常用罕見病藥物為例，30片價格中國定價8800元，中國臺灣地區折合人民幣為5500元，美國則為5900元。另從報銷比例來看，中國多數罕見病還未被覆蓋。
段濤建議，當前局勢下，對于罕見病的治療，中國藥企完全可以探索與印度合作開發的模式，將印度已經仿制好的藥物給中國的臨床患者使用，較好地避開國際上對于藥物專利期保護的屏障。他認為，這種做法也不僅限于罕見病用藥。
“無論是仿制藥還是原研藥，由于在已發現的罕見病中約80%由遺傳缺陷引起，所以從藥物的臨床使用情況來看，雖然有專為中國患者設計的藥物最佳，但那些沒有經過中國藥物臨床試驗的藥物也不存在太大的種族差異化。”上述專家表示。

罕見病發展中心主任黃如方坦言，全球范圍內，約50%的罕見病在出生時或兒童期即可發病，病情常常進展迅速，因此，早期發現和診斷極為重要。基因診斷就是目前最有效、最有潛力的罕見病診斷方法之一。
基因檢測技術不但能夠驗證疾病的臨床診斷，為患者提供準確的遺傳咨詢服務，還能用于致病基因攜帶者的檢測與產前診斷。“結合現階段的臨床應用情況，中國基因檢測技術已走在世界前列，檢測費用不斷下降，甚至已降至1000元/人。”華大基因前首席運營官尹燁指出。
史錄文表示，雖然中國在臨床上已經可以較為快速地檢測出罕見病，但遺憾的是，由于罕見病患病率極低，用藥缺少商業利潤，至今為止，我國幾乎沒有一種自主研制生產的孤兒藥上市。
上世紀80年代以來，美國、歐盟、澳大利亞、日本、韓國等國家和地區相繼制定了罕見病相關法案，在審批通道、減稅、市場獨占期等方面為孤兒藥研發開道。全球至少有40多個國家和地區通過了孤兒藥相關法案。“雖然中國從1999年開始在一些相關的法規中提到了罕見病藥品的注冊、臨床試驗和審批管理，但還缺乏具體的操作細節。2007年版《藥品注冊管理辦法》中對罕見病的臨床試驗和審批有兩條優惠措施，但依然沒給出罕見病的具體定義或范圍。中國的相關醫學專家、研究機構以及政府科研部門很難進行系統科研，使得我們對于罕見病的醫學研究和藥物研發水平還處在較低水平，很多患者還不能得到明確的診斷、長期被誤診或漏診，藥物可及性低。”史錄文指出。
針對我國罕見病藥研現狀，會上專家建議，一是應盡快實施罕見病“清單制”界定，繞開對發病率的考據，發現一種就納入一種，并設立統一的救助機制、報銷政策等。二是設立孤兒藥緊急通道。現階段我國對一些臨床急需的藥品實施特殊審評，但可能某種藥僅適合幾位罕見病患者，國家應該建立緊急通道，讓適宜的藥更快進入中國，以便救治患者。三是成立專門的管理部門，由專門的部門來統籌，多部門協調解決罕見病及孤兒藥問題，發揮更多的社會民間組織的作用。四是積極鼓勵罕見病的基礎研究及相關創新藥研，一旦罕見病發生的根源找到，會使全人類的健康有更大的獲益。